Diagnóstico prenatal
Diagnóstico prenatal en Valencia
Se trata de un conjunto de pruebas diagnósticas que se llevan a cabo cuando la mujer se encuentra embarazada, estas pruebas permiten identificar si existe la presencia de ciertos defectos congénitos en el feto, también, puede visualizarse si existen factores de riesgo materno que necesite ciertos controles que son estrictos durante el tiempo que dure la muen gestación.
¿Qué engloba el diagnóstico prenatal?
El diagnóstico prenatal engloba ciertas pruebas que son de carácter diagnóstico, pruebas que son especialmente practicadas durante el embarazo para detectar defectos congénitos en el feto.
Los trastornos congénitos más graves y frecuentes, según OMS, (Organización Mundial de La Salud) son las siguientes:
- Defectos del tubo neural
- Síndrome de Down
- Trisomia 21 y
- Malformaciones cardiacas
Es importante mencionar que las pruebas de diagnóstico prenatal, son efectuadas por un personal especializado y solo se efectúan en ciertas y determinadas gestantes, puesto que la misma pudiera tener un riesgo pequeño de posible pérdida fetal.
¿Cuándo es necesaria la prueba de diagnóstico prenatal?
Dependiendo de las pruebas de cribado y de los antecedentes que tengan la pareja y la evaluación del especialista, quien es el encargado de valorar el riesgo en cada caso evaluado para recomendar si se debe hacer la prueba invasiva.
Ahora bien, entre los motivos para realizar este tipo de prueba prenatal se encuentran:
- Si existe un riesgo alto de anomalía cromosómica
- Presencia de ecografías que muestren alguna malformación o una patología
- Embarazo previo o gestantes con un hijo que presente cromosomopatía o una malformación congénita
- Antecedentes familiares o antecedente personal de alguna enfermedad genética
- Resultado de cribado de alto riesgo en gestantes del primer o segundo trimestre
Se debe tener en cuenta que las pruebas diagnósticas son realizadas sobre una muestra que es obtenida por:
- Una amniocentesis
- Biopsia de vellosidades coriales
A través de la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriales, se logra extraer material que es de origen fetal, para analizarlo y así poder obtener un diagnóstico. Luego de obtener el diagnóstico se indica una prueba, entre las más usadas tenemos:
QF-PCR
Es una técnica que se encuentra basada en PCR, que consiste en lograr amplificar algunas secuencias genómicas repetitivas.
Cariotipo
Se trata de una prueba que permite la visualización de los cromosomas, esto para detectar ciertas alteraciones en lo que es su estructura o en su número.
FISH
Se trata de un estudio de anomalías numéricas en los siguientes cromosomas: 21, 18, 13, X, Y, esto a través de sondas fluorescentes.
Cariotipo semidirecto
Esta prueba es efectuada luego de obtener una muestra de vellosidades coriales.
Array CGH
Estudia anomalías numéricas y también, estudia pérdidas o ganancias parciales de material genético, esto con una resolución lo bastante superior a las antes mencionadas.
Las pruebas moleculares
Esta prueba se realiza cuando las anteriores pruebas han resultado normales, sin embargo, se tiene la sospecha diagnóstica y es allí, cuando se realiza la prueba molecular. Muchas veces se pide el análisis de genes específicos, cuando se observa alteraciones en el feto.
